Téma, 27. 3. 2026
„Z analýzy genomu zjistíme, jestli má člověk předpoklady k výkonnostnímu, či vytrvalostnímu sportu, jaká je jeho odolnost vůči závislostem různého typu, ale především může odhalit vrozené dispozice k nemocem,“ prozradil Marián Hajdúch lékařský ředitel NÚVR a iniciátor projektu CzechGenome.
Sekvenování genomu, tedy „přečtení“ kompletní genetické výbavy člověka, patří k největším průlomům moderní biologie a medicíny a otvírá cestu k obrovskému množství informací ukrytých v naší DNA. A je už dostupné i obyčejným lidem. Cílem projektu CzechGenome bylo vytvořit srovnávací databázi genetických variant typických pro českou populaci, jež pomáhá odlišit varianty „běžné“ od rizikových, tedy spojených s nemocemi. To významně usnadní nejen jejich odhalení, ale i léčbu a hlavně prevenci.
„S ‚kontrolním souborem‘ totiž můžeme porovnávat genomy pacientů při podezření na dědičné choroby nebo zvýšené riziko například nádorových onemocnění. Kupříkladu mutace BRCA1, jež zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu, není jedna konkrétní mutace, nýbrž desítky až stovky různých genetických variant. My ale vždy nevíme, která z nich je patogenní a způsobuje toto onemocnění, a která ne. To lze zjišťovat v rámci studie třeba v rodině, kde se tato varianta vyskytuje u lidí, kteří rakovinu mají. Jenže takových případů, jak tuto mutaci zmapovat, je v populaci velmi málo. Pokud se však můžeme podívat do srovnávacích databází a porovnat ji se zdravou populací, zjistíme například, že daná varianta, kterou jsme u pacienta diagnostikovali, se ve standardní populaci nachází kupříkladu u 5 % lidí. Pak si můžeme říct, že zřejmě rakovinu prsu nezpůsobuje, protože by byla nesmírně častá,“ říká Marián Hajdúch v rozhovoru pro časopis Téma.
